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シスチン腎臓結石の医学的定義

シスチン腎臓結石のことです。

シスチン腎結石は、シスチンと呼ばれるアミノ酸(タンパク質の構成要素)の輸送に関する遺伝性(遺伝子)疾患で、尿中のシスチンの過剰(シスチン尿症)とシスチン結石の形成に起因しています。 シスチン尿症では、シスチンだけが過剰に排泄されるアミノ酸ではありませんが、天然に存在するすべてのアミノ酸の中で最も溶解度が低くなっています。

小さな石は尿中に排出されます。 しかし、大きな石は腎臓にとどまって尿の出を悪くし(腎石症)、中くらいの石は腎臓から尿管に入ってそこにとどまり、さらに尿の出を悪くします(尿閉症)。

尿路が閉塞すると、尿管や腎臓に圧力がかかり、尿管は拡張し、腎臓は圧迫されます。 また、尿路閉塞は尿の停滞を招き、尿路感染症を繰り返しやすくします。 腎臓の圧迫と尿路感染症は、腎臓の障害につながります。 腎不全や末期腎不全に移行し、人工透析や移植が必要になることもあります。

結石は、以下のようなシスチン尿症のすべての徴候や症状の原因となっています。

  • 血尿 — 尿に血が混ざる、
  • 脇腹痛 — 腎臓の痛みによる脇腹の痛み、
  • 腎疝痛 — 尿路内の結石による激しい、けいれん性の痛み、
  • 閉塞性尿毒症 — 閉塞による尿路疾患、および
  • 尿路感染症。

診断、さまざまな治療法、シスチン尿症の遺伝学、この病気の人の予後など、シスチン尿症についての詳しい理解は、シスチン尿症の記事をご覧ください。

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