Menü Bezárás

Myaszténiás szindrómák (CMS)

Myaszténiás szindrómák (CMS)

Mi a veleszületett myaszténiás szindróma (CMS)?

A myasthenia gravishoz (MG) hasonlóan a CMS-t is gyengeség és fáradtság jellemzi, amely a neuromuszkuláris kapcsolódási ponton – az ideg- és izomsejtek találkozásának helyén – kialakuló problémákból ered (lásd a jobb oldali ábrát). De míg az MG autoimmun, addig a CMS örökletes betegség, amelyet génhiba okoz.

A CMS-nek számos típusa létezik, amelyeket három fő kategóriába sorolnak, amelyeket a neuromuszkuláris csomópont érintett része után neveztek el: preszinaptikus (az idegsejt), posztszinaptikus (az izomsejt) vagy szinaptikus (a köztes tér).

Melyek a CMS tünetei?

A típustól függően a CMS tünetei az enyhétől a súlyosig terjednek, de általában gyengeség, fáradtság és ptosis (leesett szemhéjak). Minél korábban kezdődik a CMS, annál súlyosabbak a tünetek.

Mi okozza a CMS-t?

A lassúcsatornás CMS kivételével az itt leírt CMS-típusok öröklődési mintája autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy a hibás gén két példánya – mindkét szülőtől egy-egy – szükséges a betegség kialakulásához.

A lassúcsatornás CMS autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a hibás gén egy példánya elegendő a betegség kialakulásához, így az érintett szülő 50%-os eséllyel örökli a betegséget gyermekére.

Bővebben lásd: Okok/Öröklődés.

Milyen a CMS lefolyása?

Amint a neve is mutatja, a CMS általában veleszületetten (születéskor vagy születés közelében) alakul ki, de gyermekekben és akár felnőttekben is jelentkezhet. A később kialakuló esetek általában enyhébbek.

Mi a CMS kutatásának állása?

A CMS-t okozó genetikai hibák azonosításával az MDA által finanszírozott tudósok javították a CMS diagnózisát, és felfedezték a CMS ellen hatásos gyógyszereket. Jobb gyógyszeres kezelésekre törekednek, és szemmel tartják a mögöttes genetikai hibák génterápiával történő kijavításának vagy pótlásának technikáit. További információért lásd: Kutatás.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük