Menu Sluiten

Volledige genomen van Khoisan en Bantu uit zuidelijk Afrika

Vier inheemse Namibische jager-verzamelaars !Gubi, G/aq’o, D#kgao en !Aî (hier respectievelijk KB1, NB1, TK1 en MD8 genoemd), elk het oudste lid van hun gemeenschap, werden gekozen voor genoomsequentiebepaling op basis van hun linguïstische groep, geografische locatie en Y-chromosoom haplogroep vertegenwoordiging (Fig. 1 en aanvullende tabel 1). De Bantoe-individu is aartsbisschop Desmond Tutu (ABT), die Sotho-Tswana- en Nguni-sprekers (van de brede Niger-Congo-talen) vertegenwoordigt, de twee grootste Bantoe-groepen in zuidelijk Afrika.

Figuur 1: Kaart van zuidelijk Afrika.
figure1

De figuur toont de etnische groepering en de lokaliteiten van de deelnemers aan het onderzoek, KB1, NB1, TK1, MD8 en ABT (respectievelijk a-e), de gebieden met een dor en woestijnklimaat en de geografische verspreiding van de Khoisan- en Niger-Congo-talen30. De Khoisan talen worden gekenmerkt door kliks, die extra medeklinkers aanduiden. De ! is een palatale klik; / is een tandklik; en # is een alveolaire klik26. Merk op dat de ABT Y-chromosoom haplogroep werd bepaald met behulp van zowel genotypering als sequencing gegevens gegenereerd door deze studie.

PowerPoint slide

Aangezien werd verwacht dat de genomen van onze studiedeelnemers meer zouden afwijken van het menselijke referentiegenoom dan de algemeen toegankelijke Yorubese, Europese en Aziatische genomen4,5,6,7,8 , streefden wij ernaar een genoomsequentie te genereren die voldoende kwaliteit zou bieden voor zowel mapping tegen het menselijke referentiegenoom als de novo assemblage. Daarom werd het genoom van KB1 gesequeneerd tot een 10,2-voudige dekking met behulp van het Roche/454 GS FLX-platform met Titanium-chemie, wat een gemiddelde leeslengte van 350 basenparen (bp) oplevert. Om aspecten van de genoomstructuur te onderzoeken, werden aanvullende long-insert bibliotheken voor KB1 gesequeneerd met behulp van de Roche/454 Titanium paired-end technologie, met insertgroottes tot 17 kilobase (kb) en 12,3-voudige niet-redundante kloondekking. Het genoom van NB1 werd gesequenced met hetzelfde platform tot een tweevoudige dekking. Het genoom van ABT is gesequenced tot een meer dan 30-voudige dekking met behulp van Applied Biosystems’ short-read technologie, SOLiD 3.0. Bovendien werden de genomen van alle vijf deelnemers aan de studie met een minstens 16-voudige dekking gesequeneerd in eiwitcoderende regio’s (exomen) die werden verrijkt door Nimblegen sequentie-opname (2,1 M array) en vervolgens gesequeneerd op het Roche/454 Titanium-platform (1,5-1,9 gigabasen (Gb) sequentie per individu). Aanvullende tabel 2 geeft het volume van de verkregen gegevens, terwijl aanvullende tabel 3 exoomstatistieken geeft.

De sequentiegegevens werden gevalideerd door een verscheidenheid van technieken, waaronder vergelijking van het gehele genoom en de exoomsequenties, gehele-genoomsequencing door een ander platform (Illumina, 23.2-voudig voor KB1 en 7,2-voudig voor ABT), genotypering met hoge dichtheid (Illumina 1 miljoen SNP’s), vergelijking van read-depth informatie met vergelijkende genomische hybridisatiegegevens, alsook validatie van geselecteerde varianten met TaqMan allelic discriminatie en/of Sanger sequencing. We schatten de vals-positieve tarief van onze uiteindelijke single nucleotide polymorfisme (SNP) oproepen voor KB1 als 0,0009, en de vals-negatieve tarief als 0,09 (zie Aanvullende Informatie voor details).

We creëerden een de novo montage van de KB1 genoom, met behulp van de Phusion assembler9. De geassembleerde contigs totaal 2,79 Gb, met een N50 contig grootte van 5,5 kb. De totale scaffold grootte, inclusief de geschatte hiaten, is 3.09 Gb, met een N50 scaffold grootte van 156 kb. De grootste geassembleerde scaffold beslaat 3,2 Mb. Vaak resulteerden de Roche GS FLX sequentiegegevens in contigs en scaffolds die niet overeenkomen met het humane referentiegenoom. Veel van deze scaffolds kwamen overeen met hiaten in de huidige menselijke referentie-assemblage, waaronder hiaten van meer dan 200.000 bp lengte (zie de aanvullende informatie).

Single-nucleotide verschillen van de menselijke referentie-genoom-assemblage (NCBI Build 36, ook bekend als hg18) werden geïdentificeerd voor de vijf zuidelijk Afrikaanse genomen en vergeleken met die van acht beschikbare persoonlijke genomen4,5,6,7,8. In wat volgt betekent de term “SNP” een verschil van één enkele nucleotide ten opzichte van de menselijke referentiegroep, exclusief inserties/deleties van een base, en zonder beperkingen van de allelfrequentie in een populatie. SNP’s werden opgeroepen met behulp van de software Newbler (voor Roche/454), Corona Lite (voor SOLiD) en MAQ10 (voor Illumina).

Consistent met de opvatting dat Zuid-Afrikanen tot de meest uiteenlopende menselijke populaties behoren, identificeerden we meer SNP’s in KB1, en in mindere mate in ABT, dan zijn gerapporteerd in andere individuele menselijke genomen (Fig. 2 en Tabel 1), hoewel een deel van de variatie in SNP-aantallen het gevolg kan zijn van verschillen in technologie en dekkingsniveaus. Het aantal nieuwe SNP’s (d.w.z. niet eerder gezien bij andere individuen) is veel hoger voor KB1 en ABT dan voor andere individuele volledige genomen (tabel 1). KB1 en ABT hebben elk ongeveer 1 miljoen SNP’s die niet met elkaar of met de gepubliceerde volledige genomen van Yoruban, Azië of Europa worden gedeeld4,5,6,7,8 (Fig. 2). In de 117 megabases (Mb) van gesequenteerde exoom-bevattende intervallen, was het gemiddelde niveau van nucleotide verschillen tussen een paar Bosjesmannen 1,2 per kilobase, vergeleken met een gemiddelde van 1,0 per kilobase verschil tussen een Europees en Aziatisch individu. Het hogere SNP-cijfer bij de Bosjesmannen wordt weerspiegeld door de verschuiving van de rode en zwarte lijnen in Fig. 3b. De autosomale diversiteit van de deelnemers aan het onderzoek wordt weerspiegeld door de diversiteit van de mitochondriale genomen. Terwijl Europeanen gemiddeld ongeveer 20 verschillen vertonen met de Cambridge referentiesequentie (CRS)11, vertonen onze Zuid-Afrikaanse deelnemers tot 100 mitochondriale SNPs ten opzichte van de CRS (supplementaire tabellen 4 en 5 en supplementaire fig. 1 en 2). Nog belangrijker is dat, ondanks het feit dat alle mitochondriale sequenties tot dezelfde haplogroep L0 behoren, er tot 84 verschillen worden waargenomen tussen de mitochondriale genomen van de paren deelnemers (aanvullende tabel 4).

Figuur 2: Drie-weg relaties tussen SNP’s.
figure2

SNP’s van KB1 worden vergeleken met die van de Yorubese NA19240 en ABT (linkerpaneel), en met een Amerikaan van Europese afkomst (J. C. Venter) en een Chinees individu (YH) (rechterpaneel). De getallen zijn gegeven in duizendtallen. Variantposities die in alle acht eerdere genomen voorkomen, zijn genegeerd, wat leidt tot een iets kleiner aantal totale SNP’s (bijvoorbeeld 3.761.019 verschillen met de referentie-assemblage voor KB1, vergeleken met 4.053.781 als ze worden meegerekend) en minder SNP’s in elke drievoudige intersectie. Vergelijkbare relaties worden gevonden wanneer andere individuen uit de geografische groepen worden onderzocht.

PowerPoint slide

Tabel 1 Aantal SNP’s in het genoom en de gesequencete exoom-bevattende regio’s
Figuur 3: Variatie in SNP-dichtheden.
figure3
a, Een SNP-hotspot voor KB1 en J. Watson op chromosoom 17; beide individuen zijn heterozygoot voor het 17q21.3 H2 haplotype. Aan weerszijden zijn repetitieve regio’s waar SNP’s niet kunnen worden genoemd (grijs). Lokale SNP-tarieven zijn gedeeld door het autosoom-brede tarief van het individu, zodat de verwachte tarieven 1,0 zijn (horizontale stippellijn). KB1 heeft een bijna 2,5-voudige verrijking van SNP’s voor 650.000 bases. b, Verdeling van SNP’s van genomen van Bosjesmannen (rode lijn) en niet-Bosjesmannen (zwarte lijn), vergeleken met nucleosoomposities (gevulde grijze plot), met aanduiding van de nucleosoomvrije regio (NFR) en de -1 en +1 nucleosomen. TSS, transcription start site.

PowerPoint slide

Om te bepalen of de nieuwe SNPs voorouderlijke allelen vertegenwoordigen of zijn ontstaan sinds de Bosjesmannen zich van andere populaties hebben afgescheiden, hebben we gekeken naar de homologe nucleotide in het chimpansee-genoom. SNPs die overeenkomen met het chimpansee-genoom geven aan dat het verschil voorouderlijk is, terwijl verschillen met het chimpansee-genoom wijzen op een afgeleid allel. Van de 743.714 nieuwe SNP’s in KB1 komt het menselijke referentiegenoom voor 87% overeen met het chimpanseegenoom, terwijl het KB1-genoom slechts voor 6% overeenkomt met het chimpanseegenoom. Voor de resterende 7% kon de chimpansee-nucleotide niet worden bepaald (6%) of verschilde deze zowel van de Bosjesman als van de referentie (1%). Deze percentages blijven in wezen ongewijzigd als we rekening houden met de naar schatting 3600 vals-positieve SNP-oproepen (dat is 0,0009 van 4 miljoen), waarvan kan worden aangenomen dat ze als nieuwe varianten voorkomen. Dus, heel weinig van de nieuwe verschillen in KB1’s genoom zijn voorouderlijke nucleotiden die behouden zijn in de Bosjesmannen; in plaats daarvan, is de overgrote meerderheid veranderingen die zich hebben opgestapeld sinds de Bosjesmannen afstammen van andere menselijke populaties.

Het grote aantal nieuwe SNP’s geeft reden tot bezorgdheid over het vermogen van de huidige genotypering arrays om effectief de ware omvang van genetische diversiteit en haplotype structuur in zuidelijk Afrika vast te leggen. Bij het beoordelen van het percentage heterozygositeit voor 1.105.569 autosomale SNPs met behulp van Illumina arrays met de huidige inhoud, waren we verrast om een lagere heterozygositeit in KB1 te vinden in vergelijking met een regio-gematchte Europese controle (aanvullende gegevens en aanvullende Fig. 3a, b), omdat het bekend is dat de genetische diversiteit het hoogst is in Afrika. Analyse van whole-genome sequencing data voor KB1 en ABT toonde echter hoge percentages heterozygote SNPs (59% en 60%, respectievelijk), zoals verwacht. Deze discrepantie onderstreept de ontoereikendheid van de huidige SNP arrays voor het analyseren van Zuid-Afrikaanse populaties.

De lokale dichtheid van SNP’s geïdentificeerd in KB1 varieert aanzienlijk over het genoom (supplementaire Fig. 4), en deze variatie in dichtheid wordt ook gezien in andere individuele genomen (gegevens niet weergegeven). Sommige van de hotspots zijn gemeenschappelijk voor alle onderzochte individuen, terwijl andere opvallende lokale verschillen tussen individuen vertonen, zoals de statistisch significante (P < 10-5; zie Aanvullende Informatie) KB1 hotspot getoond in Fig. 3a. Deze regio komt overeen met de 17q21.3 inversie12, die verschillende genen bevat, waaronder die welke coderen voor CRHR1 (een corticotropine-releasing hormoon receptor) en MAPT (microtubule-geassocieerd eiwit tau). Analyse van diagnostische sequentie varianten en directe typering van een 238-bp indel13 (Supplementary Fig. 5) bevestigen dat KB1 heterozygoot is voor het 17q21.3 H2 haplotype, een verrassende bevinding omdat het H2 allel bij lage frequenties wordt gevonden in niet-Europese populaties12. Lees diepte en array-CGH geven aan dat het H2 allel gedragen door KB1 niet de 75-kb duplicatie bevat die aanwezig is op alle geanalyseerde Europese H2 allelen14,15,16 (Supplementary Fig. 6a, b). Het KB1 H2 haplotype vertegenwoordigt mogelijk de voorouderlijke sequentie en structuur van het H2 haplotype dat aanwezig was in Afrikaanse populaties voordat het vaker voorkwam in Europese en Midden-Oosterse populaties12.

We observeerden ook een genoom-brede trend voor verhoogde SNP niveaus in promotor regio’s (Fig. 3b). Promotor-regulerende elementen hebben de neiging verrijkt te zijn in de buurt van nucleosoomgrenzen, waar wij de hoogste SNP-niveaus hebben waargenomen, met name in de samengestelde genomen van de Bosjesmannen. Het is mogelijk dat een verhoogde SNP-frequentie in deze genomische regio’s fenotypische veranderingen bij mensen zou kunnen veroorzaken.

We identificeerden 27.641 verschillende aminozuursubstituties bij onze vijf deelnemers, vergeleken met de menselijke referentiesequentie, waarvan vele in meer dan één individu voorkomen. Hiervan komen er 10.929 voor in een of meer van de eerder gesequencete personal genomes die hier in beschouwing zijn genomen, nog eens 3.566 zijn gevonden in openbare databases (zie aanvullende informatie) en de resterende 13.146 zijn nieuw en verdeeld over 7.720 verschillende genen. De volgende bespreking van vermoedelijke fenotypes voor de genotypes gevonden bij Bosjesmannen is bedoeld om te illustreren hoe de aanwezigheid van geobserveerde SNPs en hun eerdere associatie met fenotypes kan leiden tot toetsbare hypotheses. Dit zijn slechts kandidaten voor de gesuggereerde functies, en experimentele tests moeten worden uitgevoerd om ze verder te onderzoeken.

Van de 14.495 (dat is, 10.929 + 3.566) eerder geïdentificeerde aminozuur SNPs, werden er 621 gevonden in databases die associaties met ziekten of andere fenotypische informatie verschaffen. Sommige daarvan zijn gemakkelijk in verband te brengen met de levensstijl van de Bosjesmannen, zoals het ontbreken van het uit Europa afkomstige lactase persistentie allel (een functionele promotervariant in het LCT gen) en van het SLC24A5 allel dat in verband wordt gebracht met een lichtgekleurde huid. In andere gevallen is overeenstemming met de menselijke referentiesequentie informatief, zoals het ontbreken van het Afrikaanse-specifieke Duffy null (DARC) malaria-resistentie-allel17. Het gebrek aan malaria-resistentie-allelen bij de Bosjesmannen kan belangrijke gevolgen hebben voor een reeds slinkende populatie van goed aangepaste foeragerende dieren, wanneer zij gedwongen worden tot een agrarische levensstijl die een verhoogde belasting met ziekteverwekkers met zich meebrengt17. Daarom kunnen deze genetische merkers het mogelijk maken om de snelheid van de menselijke aanpassing in veranderende omgevingen te traceren18 (zie de Aanvullende Informatie).

Hoewel een aantal SNPs die bij de Bosjesmannen werden waargenomen in de literatuur en online databanken in verband werden gebracht met fenotypes bij andere etnische groepen, moet men sceptisch blijven over de geldigheid van niet geteste associaties. In de aanvullende informatie illustreren we dit punt met dbSNP entry rs1051339 voor het LIPA gen, dat in één openbare databank is geannoteerd als geassocieerd met ‘Wolman’s syndroom’, een verwoestend falen in het lipidenmetabolisme (Supplementary Fig. 7).

We observeerden SNPs waarvan is gerapporteerd dat ze geassocieerd zijn met verbeterde fysiologie (Supplementary Table 6). KB1, MD8, TK1 en ABT zijn homozygoot voor een allel van VDR dat geassocieerd is met een hogere botmineraaldichtheid; KB1 is homozygoot voor een allel van UGT1A3 dat geassocieerd is met een verhoogd metabolisme van endo- en xenobiotica; KB1, NB1 en ABT zijn homozygoot voor een allel van ACTN3 dat geassocieerd is met verhoogde sprint- en krachtprestaties; KB1 is heterozygoot voor een allel van CLCNKB dat codeert voor een chloridekanaal dat een groter vermogen heeft om chloride-ionen uit de glomerulus van de nieren te reabsorberen – een eigenschap die in de woestijn waarschijnlijk voordelig zou zijn. Andere interessante SNPs zijn er een die de functie van het CYP2G gen behoudt (supplementaire fig. 8a, b), en twee op posities in het smaakreceptorgen TAS2R38 die het vermogen verlenen om een bittere verbinding (fenylthiocarbamide) te proeven, wat kan wijzen op een behoefte van jager-verzamelaars om giftige planten te vermijden (zie supplementaire informatie voor gedetailleerde discussie).

De 13.146 nieuwe aminozuur SNPs die hier worden gerapporteerd zullen een rijke bron voor toekomstig werk zijn, en veel nieuwe kandidaat functionele sites opleveren die tot nu toe niet zijn opgenomen in genoomwijde associatie studies. Ongeveer 25% van deze SNPs zijn voorspeld om functionele implicaties te hebben door een reeks van computationele methoden (zie Supplementaire Informatie). De Gene Ontology categorieën die prominent vertegenwoordigd zijn in de 6.623 genen met één of meer nieuwe Bosjesmannen SNP’s (dat wil zeggen, exclusief van de 7.720 genen met nieuwe SNP’s die uniek zijn voor ABT) omvatten veel functies waarvan bekend is dat ze snel evolueren bij de mens, zoals immuunrespons, voortplanting en zintuiglijke waarneming (supplementaire tabel 7). Zie de Aanvullende Informatie voor gedetailleerde beschrijvingen van de computationele analyses van genen gerelateerd aan vetmetabolisme en zintuiglijke waarneming.

Aangezien al onze studiedeelnemers van hoge leeftijd zijn (∼80 jaar) en ogenschijnlijk in goede gezondheid verkeren, kunnen de in deze studie beschreven nieuwe coderende varianten worden gecorreleerd aan de gezondheidsstatus en fenotypen over de gehele menselijke levensduur. De Bosjesmannen deelnemers hebben hun hoge leeftijd bereikt ondanks het feit dat ze leefden onder barre omstandigheden als gevolg van periodieke hongersnood en onbehandelde ziektes. Omdat sommige van de coderende allelen van de Bosjesmannen in de gepubliceerde literatuur in verband zijn gebracht met ziekte, kunnen onze resultaten helpen om die eerdere rapporten opnieuw te beoordelen, en ook om potentiële populatie-specifieke farmacogenetische incompatibiliteit te identificeren van bepaalde medicijnen die wereldwijd worden voorgeschreven.

Segmentale duplicaties werden gedetecteerd in 17.601 verschillende autosomale genen in het KB1-genoom en het aantal kopieën werd geschat volgens eerder beschreven procedures19 (Supplementary Fig. 6a, b). Kopieaantallen geschat uit leesdiepte zijn betrouwbaarder voor langere segmenten, dus we specifiek gericht op regio’s groter dan 20 kb. In totaal ontdekten we 886 intervallen (elk >20 kb) van autosomale segmentale duplicatie (93,5 Mb), waaronder 100 intervallen (3,9 Mb) waarvan niet is voorspeld dat ze gedupliceerd zijn in monster NA18507 (een HapMap monster van Yoruba, Nigeria)19. Met behulp van array-CGH bleken 58 van deze intervallen (2,6 Mb) verhoogde kopiegetallen te hebben in KB1 ten opzichte van NA18507, het enige andere gepubliceerde Afrikaanse genoom. De set van gevalideerde duplicaties omvat een 140-kb interval op chromosoom 10 dat het CYP2E1-gen omspant, dat codeert voor een cytochroom P450-eiwit dat wordt geïnduceerd door ethanol en veel toxicologische substraten metaboliseert20 (Supplementary Fig. 6a).

Volgende, we specifiek geschat kopiegetallen voor alle autosomale RefSeq genen en ontwierp een aangepaste oligonucleotide array gericht op genen waarvan wordt voorspeld dat KB1 en NA18507 verschillen door ten minste één kopie. Dit gevalideerd 193 genen als verschillen in kopie getal tussen KB1 en NA18507 (53 waar NA18507 heeft meer kopieën en 140 waar KB1 heeft meer kopieën; Supplementary Tabel 8). Voor 26 van deze genen heeft KB1 naar schatting ten minste twee kopieën meer dan in NA18507, Han Chinees YH, en Europees-afkomstige J. Watson. Deze genenset omvat speeksel amylase (AMY1A, KB1 kopie aantal geschat = 15; dit kan consistent zijn met een foager levensstijl21), de alpha defensins (DEFA1, KB1 kopie aantal geschat = 12,5) en γ-glutamyltransferase 1 (GGT1, KB1 kopie aantal geschat = 13,2).

Sequencing en uitgebreide genotypering onthulde genetische relaties tussen onze deelnemers en andere menselijke groepen. Plaatsing van volledige mitochondriale genomen (supplementaire tabel 9), inclusief extra Tuu (KB2) en Juu (NB8) vrouwtjes op de moederlijke stamboom van ref. 1 (supplementaire Fig. 1a-c) plaatsten onze deelnemers binnen de basale tak van de clade L0. Verrassend genoeg werd ABT in clade L0d geplaatst, een Bosjesmannen-specifieke mitochondriale lijn. We identificeerden 75 (van 1.220) Bosjesmannen-informatieve SNPs op het Y-chromosoom (supplementaire Fig. 9). In tegenstelling tot de andere Bosjesmannen, vertoonde MD8 een Bantoe Y-chromosoom afstamming die consistent is met ABT. Analyse van de Y-markers van de Clade A (aanvullende tabel 10), B (aanvullende tabel 11) en E (aanvullende tabel 12) maakte haplogroep-validatie en ABT’s E1b1a8a classificatie mogelijk (http://ycc.biosci.arizona.edu/)22.

We voerden principal component analysis (PCA) uit met behulp van de EIGENSTRAT software23 op 174.272 autosoom-brede SNPs die in alle datasets voorkwamen (gegenereerd met 1M of 610K Illumina, of Affymetrix SNP6.0 arrays). Gegevens over 10 Bosjesmannen en 20 Xhosa24 werden geprojecteerd met 20 Yoruba en 20 Europeanen uit beschikbare (HapMap en Coriell) gegevens, en 5 Bosjesmannen (SAN) uit de gegevens van het Human Genome Diversity Panel (HGDP). Populatie-brede PCA definieert de Bosjesmannen als even verschillend van de Niger-Congo populaties als van de Europeanen (Fig. 4a). Binnen-Afrika analyse scheidt de Bosjesmannen van de divergerende West- en Zuid-Afrikaanse populaties (Fig. 4b), terwijl ABT duidelijk binnen de Zuidelijke Bantu cluster valt. Variabele verwantschap van de Xhosa met de Yoruba kan wijzen op vroegere vermenging en/of historische diversiteit binnen deze breed gedefinieerde populatie24. Binnen de Bosjesmannen groep voorspellen wij dat de Ju/’hoansi en HGDP San in wezen dezelfde populatie zijn. Divergentie van KB1 en MD8 kan worden verklaard door recente Bantoe vermenging (aangenomen voor MD8) of door unieke sub-populaties met een klein percentage oude Bantoe vermenging. Hoewel beperkt door de steekproefgrootte, suggereert een vierpopulatietest17 een zwakke en/of onduidelijke vermenging in KB1 en onze Ju/’hoansi deelnemers. Een andere test (zie supplementaire tabel 14) toont gen-flow tussen voorouders van KB1 en ABT, die de mitochondriale resultaten bevestigt, maar zonder de richting van de flow te bepalen. In tegenstelling tot KB1, NB1 en TK1, kon genenstroom tussen Bosjesmannen en Zuid-Afrikaanse Bantoe worden bevestigd door ABT’s L0 type mitochondriën en de Bantoe-specifieke Y-chromosomale markers in MD8. Of de migraties die aan deze gevallen ten grondslag liggen een algemeen patroon van patrio- of matrilocaliteit25 volgden, zal moeten blijken uit een gedetailleerde analyse van de bevolkingsstructuur op basis van arrays met nieuwe inhoud die de 1,3 miljoen nieuwe genetische markers uit deze studie omvatten.

Figuur 4: Driewegs bevolkingsstructuur op basis van 174.272 autosomale SNPs met behulp van PCA.
figure4
a, b, De PCA van Europeanen, Afrikanen (Niger-Congo) en Bosjesmannen (a) en alleen Afrikaanse populaties (b) onderscheidt de Bosjesmannen van de Yorubanen en de Bantoes. De fractie van de variantie die in a wordt verklaard is 0,09 voor eigenvector 1 en 0,04 voor eigenvector 2, terwijl dit in PCA b respectievelijk 0,06 en 0,02 is, met een Tracy-Widom P-waarde <10-12. ABT, sequentie Bantu; CEU, Europese HapMap; JHO, Juu-sprekers (inclusief NB1 en TK1); MD8, sequentie !Kung; NOH, Tuu-sprekers (inclusief KB1); SAE, Zuid-Afrikaanse Europese; SAN, HGDP San; XHO, Zuid-Afrikaanse Xhosa; YRI, Yoruba HapMap.

PowerPoint slide

Aangezien de jager-verzamelaars van de Bosjesmannen in hun hele culturele geschiedenis26 nooit landbouwpraktijken hebben toegepast, kunnen de sequentievarianten die in hun genomen worden aangetroffen een oude aanpassing aan een foerageerlevensstijl weerspiegelen. In het geval van de Kalahari Bosjesmannen moet er ook sprake zijn geweest van aanpassing aan een leven in een droog klimaat, omdat er verschillende fenotypische kenmerken zijn waargenomen die bij andere menselijke groepen ontbreken, zoals het vermogen om water en vetmetabolieten in lichaamsweefsels op te slaan26. Deze fysiologische en genetische verschillen kunnen een leidraad zijn voor toekomstig onderzoek naar de veelbesproken vraag of vervanging van bevolkingsgroepen, en niet culturele uitwisseling, de drijvende kracht is geweest achter de uitbreiding van de landbouw in de zuidelijke regio’s van Afrika27 , zoals werd waargenomen bij bevolkingsgroepen uit de late Steentijd in Europa28,29.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *