Meniu Închide

Genomurile Khoisan și Bantu complete din sudul Africii

Patru vânători-culegători indigeni din Namibia !Gubi, G/aq’o, D#kgao și !Aî (denumiți aici KB1, NB1, TK1 și, respectiv, MD8), fiecare fiind cel mai în vârstă membru al comunității sale, au fost aleși pentru secvențierea genomului pe baza grupului lor lingvistic, a locației geografice și a reprezentării haplogrupului cromozomului Y (Fig. 1 și Tabelul suplimentar 1). Individul bantu este Arhiepiscopul Desmond Tutu (ABT), care reprezintă vorbitorii de Sotho-Tswana și Nguni (din grupul larg de limbi Niger-Congo), cele mai mari două grupuri bantu din sudul Africii.

Figura 1: Harta Africii de Sud.
figure1

Figura prezintă gruparea etnică și localitățile participanților la studiu, KB1, NB1, TK1, MD8 și ABT (a-e, respectiv), zonele cu climă aridă și deșertică și distribuția geografică a limbilor Khoisan și Niger-Congo30. Limbile khoisan sunt caracterizate de clicuri, care denotă consoane suplimentare. ! este un clic palatal; / este un clic dentar; iar # este un clic alveolar26. Rețineți că haplogrupul de cromozomi Y ABT a fost determinat utilizând atât datele de genotipare, cât și cele de secvențiere generate de acest studiu.

Diapozitiv PowerPoint

Acum era de așteptat ca genomurile participanților la studiul nostru să difere mai mult de genomul uman de referință decât genomurile yorubane, europene și asiatice accesibile publicului4,5,5,6,6,7,8, am urmărit să generăm o secvență genomică care să ofere o calitate suficientă atât pentru cartografierea față de referința umană, cât și pentru asamblarea de novo. Prin urmare, genomul KB1 a fost secvențiat până la o acoperire de 10,2 ori cu ajutorul platformei Roche/454 GS FLX cu chimie Titanium, ceea ce a dat o lungime medie de citire de 350 de perechi de baze (bp). Pentru a aborda aspecte ale structurii genomului, au fost secvențiate biblioteci suplimentare de inserții lungi pentru KB1 folosind tehnologia Roche/454 Titanium paired-end, cu dimensiuni de inserție de până la 17 kilobaze (kb) și o acoperire de 12,3 ori a clonei non-redundante. Genomul lui NB1 a fost secvențiat utilizând aceeași platformă până la o acoperire de două ori mai mare. Genomul ABT a fost secvențiat cu o acoperire de peste 30 de ori mai mare cu ajutorul tehnologiei de citire scurtă SOLiD 3.0 de la Applied Biosystems. În plus, toate cele cinci genomuri ale participanților la studiu au fost secvențiate până la o acoperire de cel puțin 16 ori mai mare în regiunile codificatoare de proteine (exomuri) care au fost îmbogățite prin captura de secvențe Nimblegen (matrice de 2,1 M) și ulterior secvențiate pe platforma Roche/454 Titanium (1,5-1,9 gigabaze (Gb) de secvențe per individ). Tabelul suplimentar 2 raportează volumul de date obținut, în timp ce tabelul suplimentar 3 prezintă statisticile privind exomul.

Datele de secvență au fost validate printr-o varietate de tehnici, inclusiv compararea secvențelor genomului întreg și a exomului, secvențierea genomului întreg cu o altă platformă (Illumina, 23.2 ori pentru KB1 și 7,2 ori pentru ABT), genotiparea de înaltă densitate (Illumina 1 milion de SNP), compararea informațiilor privind profunzimea citirii cu datele de hibridizare genomică comparativă, precum și validarea variantelor selectate utilizând discriminarea alelică TaqMan și/sau secvențierea Sanger. Estimăm că rata fals-pozitivă a apelurilor noastre finale de polimorfism de un singur nucleotid (SNP) pentru KB1 este de 0,0009, iar rata fals-negativă este de 0,09 (a se vedea Informații suplimentare pentru detalii).

Am creat un ansamblu de novo al genomului KB1, utilizând ansamblatorul Phusion9. Contigurile asamblate totalizează 2,79 Gb, cu o dimensiune N50 a contigurilor de 5,5 kb. Dimensiunea totală a scheletului, inclusiv lacunele estimate, este de 3,09 Gb, cu o dimensiune N50 a scheletului de 156 kb. Cea mai mare schelă asamblată se întinde pe 3,2 Mb. În mod frecvent, datele de secvență Roche GS FLX au avut ca rezultat contig-uri și schele care nu sunt cartografiate față de genomul uman de referință. Multe dintre aceste eșantioane corespundeau unor lacune în ansamblul de referință uman actual, inclusiv lacune cu o lungime de peste 200 000 pb (a se vedea Informații suplimentare).

Diferențele de un singur nucleotid față de ansamblul genomului uman de referință (NCBI Build 36, cunoscut și sub numele de hg18) au fost identificate pentru cele cinci genomuri sud-africane și comparate cu cele din opt genomuri personale disponibile4,5,6,6,7,8. În cele ce urmează, termenul „SNP” înseamnă o diferență de un singur nucleotid față de ansamblul de referință uman, fără a include inserții/deleții de baze și fără restricții privind frecvența alelei într-o populație. SNP-urile au fost apelate cu ajutorul software-ului Newbler (pentru Roche/454), Corona Lite (pentru SOLiD) și MAQ10 (pentru Illumina).

Conform opiniei conform căreia africanii din sudul Africii se numără printre cele mai divergente populații umane, am identificat mai multe SNP-uri în KB1 și, într-o măsură mai mică, în ABT, decât au fost raportate în alte genomuri umane individuale (Fig. 2 și Tabelul 1), deși o parte din variația numărului de SNP-uri poate proveni din diferențele de tehnologie și niveluri de acoperire. Numărul de SNP-uri care sunt noi (adică, care nu au fost observate anterior la alte persoane) este mult mai mare pentru KB1 și ABT decât pentru alte genomuri individuale întregi (tabelul 1). KB1 și ABT au fiecare aproximativ 1 milion de SNP care nu sunt împărtășite între ele sau cu genomurile complete yorubane, asiatice sau europene publicate4,5,6,6,7,8 (Fig. 2). În cele 117 megabaze (Mb) de intervale secvențiate care conțin exome, rata medie a diferențelor de nucleotide între o pereche de brașoveni a fost de 1,2 per kilobază, în comparație cu o medie de 1,0 per kilobază de diferență între un individ european și unul asiatic. Rata SNP mai mare la boschemi este reflectată de decalajul dintre liniile roșii și negre din Fig. 3b. Diversitatea autosomală a participanților la studiu este oglindită de diversitatea genomurilor mitocondriale. În timp ce europenii prezintă în medie aproximativ 20 de diferențe față de secvența de referință Cambridge (CRS)11, participanții noștri din Africa de Sud prezintă până la 100 de SNP mitocondriale în raport cu CRS (tabelele suplimentare 4 și 5 și figurile suplimentare 1 și 2). Mai important, în ciuda faptului că toate secvențele mitocondriale aparțin aceluiași haplogrup L0, se observă până la 84 de diferențe între perechile de genomuri mitocondriale ale participanților (Tabelul suplimentar 4).

Figura 2: Relații tripartite între SNP-uri.
figure2

SNP-urile de la KB1 sunt comparate cu cele ale yorubanilor NA19240 și ABT (panoul din stânga), și cu cele ale unui american de origine europeană (J. C. Venter) și ale unui individ chinez (YH) (panoul din dreapta). Numerele sunt date în mii. Pozițiile variantelor care apar în toate cele opt genomuri anterioare au fost ignorate, ceea ce a dus la un număr ușor mai mic de SNP-uri totale (de exemplu, 3 761 019 diferențe față de ansamblul de referință pentru KB1, față de 4 053 781 dacă sunt incluse) și mai puține SNP-uri în fiecare intersecție în trei direcții. Relații similare sunt găsite atunci când sunt examinați alți indivizi din grupurile geografice.

Diapozitiv PowerPoint

Tabel 1 Numărul de SNP-uri din genom și exomul secvențiat…containing regions
Figură 3: Variația densităților SNP.
figure3

a, Un hotspot SNP pentru KB1 și J. Watson pe cromozomul 17; ambii indivizi sunt heterozigoți pentru haplotipul 17q21.3 H2. De o parte și de alta se află regiuni repetitive în care SNP-urile nu pot fi numite (gri). Ratele SNP locale sunt împărțite la rata la nivel de autosom a individului, astfel încât ratele așteptate sunt de 1,0 (linia punctată orizontală). KB1 are o îmbogățire de aproape 2,5 ori a SNP-urilor pentru 650.000 de baze. b, Distribuția SNP-urilor din genomurile Bushmen (linia roșie) și din genomurile non-Bushmen (linia neagră), în comparație cu pozițiile nucleozomilor (graficul gri umplut), indicând regiunea fără nucleozomi (NFR) și nucleozomii -1 și +1. TSS, situsul de început al transcripției.

Diapozitiv PowerPoint

Pentru a determina dacă SNP-urile noi reprezintă alele ancestrale sau au apărut de când boschetarii s-au separat de alte populații, am examinat nucleotida omologă din genomul cimpanzeului. SNP-urile care se potrivesc cu genomul cimpanzeului indică faptul că diferența este ancestrală, în timp ce diferențele față de cimpanzeu indică o alelă derivată. Dintre cele 743.714 SNP-uri noi din KB1, genomul uman de referință se potrivește cu genomul cimpanzeului pentru 87% dintre acestea, în timp ce genomul KB1 se potrivește cu cel al cimpanzeului pentru numai 6%. Pentru restul de 7%, nucleotidul de cimpanzeu nu a putut fi determinat (6%) sau a fost diferit atât de cel de la Bushman, cât și de cel de referință (1%). Aceste fracțiuni rămân în esență neschimbate dacă luăm în considerare cele 3 600 de apeluri SNP fals pozitive estimate (adică 0,0009 din 4 milioane), despre care se poate presupune că apar ca variante noi. Astfel, foarte puține dintre diferențele noi din genomul KB1 sunt nucleotide ancestrale păstrate la brașoveni; în schimb, marea majoritate sunt modificări care s-au acumulat de când neamul brașovenilor a deviat de la alte populații umane.

Numărul mare de SNP-uri noi ridică îngrijorări cu privire la capacitatea matricelor actuale de genotipare de a capta în mod eficient adevărata amploare a diversității genetice și a structurii haplotipurilor reprezentate în Africa de Sud. Evaluând procentul de heterozigozitate pentru 1.105.569 de SNP-uri autosomale cu ajutorul matricelor Illumina cu conținut actual, am fost surprinși să găsim o heterozigozitate mai mică în KB1 în comparație cu un control european potrivit din punct de vedere regional (Date suplimentare și Fig. suplimentară 3a, b), deoarece este bine cunoscut faptul că diversitatea genetică este cea mai mare în Africa. Cu toate acestea, analiza datelor de secvențiere a întregului genom pentru KB1 și ABT a evidențiat procente ridicate de SNP heterozigoți (59 % și, respectiv, 60 %), așa cum era de așteptat. Această discrepanță subliniază caracterul inadecvat al matricelor SNP actuale pentru analiza populațiilor din sudul Africii.

Densitatea locală a SNP-urilor identificate în KB1 variază considerabil de-a lungul genomului (Fig. suplimentară 4), iar această variație a densității este observată și în alte genomuri individuale (datele nu sunt prezentate). Unele dintre hotspot-uri sunt comune tuturor indivizilor examinați, în timp ce altele prezintă diferențe locale izbitoare între indivizi, cum ar fi hotspot-ul KB1 prezentat în Fig. 3a, semnificativ din punct de vedere statistic (P < 10-5; a se vedea Informații suplimentare). Această regiune corespunde inversiunii 17q21.312, care conține mai multe gene, inclusiv cele care codifică CRHR1 (un receptor al hormonului de eliberare a corticotropinei) și MAPT (proteina tau asociată cu microtubuli). Analiza variantelor de secvență de diagnosticare, precum și tipizarea directă a unui indel de 238-bp13 (Fig. Suplimentară 5) confirmă faptul că KB1 este heterozigotă pentru haplotipul 17q21.3 H2, o constatare surprinzătoare, deoarece alela H2 se găsește la frecvențe scăzute în populațiile non-europene12. Adâncimea de citire și array-CGH indică faptul că alela H2 purtată de KB1 nu conține duplicarea de 75-kb prezentă pe toate alelele H2 europene analizate14,15,16 (Fig. Suplimentară 6a, b). Haplotipul H2 din KB1 poate reprezenta secvența și structura ancestrală a haplotipului H2 care era prezent în populațiile africane înainte de frecvența sa crescută în populațiile europene și din Orientul Mijlociu12.

Am observat, de asemenea, o tendință la nivelul întregului genom pentru niveluri ridicate de SNP în regiunile promotoare (Fig. 3b). Elementele de reglementare a promotorilor tind să fie îmbogățite în apropierea granițelor nucleozomilor, care sunt locurile în care am observat niveluri maxime de SNP, în special în genomurile compozite ale boschetarilor. Este posibil ca frecvența crescută a SNP în aceste regiuni genomice să determine modificări fenotipice la om.

Am identificat 27.641 de substituții distincte de aminoacizi în rândul celor cinci participanți ai noștri, în comparație cu secvența de referință umană, multe dintre acestea apărând la mai mult de un individ. Dintre acestea, 10.929 apar în unul sau mai multe dintre genomurile personale secvențiate anterior luate în considerare aici, alte 3.566 se găsesc în baze de date publice (a se vedea Informații suplimentare), iar restul de 13.146 sunt noi și sunt distribuite între 7.720 de gene distincte. Următoarea discuție despre fenotipurile presupuse pentru genotipurile găsite la boscheți este menită să ilustreze modul în care prezența SNP-urilor observate și asocierea lor anterioară cu fenotipuri poate conduce la ipoteze testabile. Acestea sunt doar candidați pentru funcțiile sugerate și trebuie efectuate teste experimentale pentru a le cerceta în continuare.

Din cele 14.495 (adică 10.929 + 3.566) de SNP-uri de aminoacizi identificate anterior, 621 au fost găsite în baze de date care oferă asocieri de boli sau alte informații fenotipice. Unele dintre acestea sunt ușor de legat de stilul de viață al boschetarilor, cum ar fi lipsa alelei de persistență a lactazei de origine europeană (o variantă de promotor funcțional în gena LCT) și a alelei SLC24A5 asociată cu pielea deschisă la culoare. În alte cazuri, concordanța cu secvența de referință umană este informativă, cum ar fi lipsa alelei de rezistență la malarie Duffy null (DARC) specifică Africii17. Lipsa alelelor de rezistență la malarie în populațiile de boschefi ar putea avea consecințe semnificative asupra unei populații deja din ce în ce mai puține, formată din fornățuitori bine adaptați, atunci când sunt forțați să adopte un stil de viață agricol care aduce sarcini sporite de agenți patogeni17. Prin urmare, acești markeri genetici ar putea permite urmărirea ritmului de adaptare umană în medii în schimbare18 (a se vedea Informații suplimentare).

Deși un număr de SNP observate la brașoveni au fost legate de fenotipuri în alte grupuri etnice în literatura de specialitate și în bazele de date online, ar trebui să rămânem sceptici cu privire la validitatea asociațiilor netestate. În informațiile suplimentare, ilustrăm acest aspect cu intrarea dbSNP rs1051339 pentru gena LIPA, care este adnotată într-o bază de date publică ca fiind asociată cu „sindromul Wolman”, un eșec devastator în metabolismul lipidic (Fig. suplimentară 7).

Am observat SNP-uri raportate ca fiind asociate cu o fiziologie îmbunătățită (Tabelul suplimentar 6). KB1, MD8, TK1 și ABT sunt homozigoți pentru o alelă a VDR asociată cu o densitate minerală osoasă mai mare; KB1 este homozigot pentru o alelă a UGT1A3 asociată cu un metabolism crescut al endo- și xenobioticelor; KB1, NB1 și ABT sunt homozigoți pentru o alelă a ACTN3 asociată cu o performanță crescută de sprint și putere; KB1 este heterozigotă pentru o alelă a CLCNKB care codifică un canal de clorură care are o capacitate mai mare de reabsorbție a ionilor de clorură din glomerulul renal – o proprietate care ar fi probabil avantajoasă în deșert. Alte SNP-uri interesante includ unul care păstrează funcția genei CYP2G (Fig. suplimentară 8a, b) și două în poziții din gena receptorului gustativ TAS2R38 care conferă capacitatea de a gusta un compus amar (feniltiocarbamida), ceea ce poate reflecta o nevoie a vânătorilor-culegători de a evita plantele toxice (a se vedea Informații suplimentare pentru o discuție detaliată).

Cele 13.146 de noi SNP-uri de aminoacizi raportate aici vor fi o resursă bogată pentru lucrările viitoare, oferind multe noi situsuri funcționale candidate care nu au fost incluse până acum în studiile de asociere a întregului genom. Aproximativ 25% dintre aceste SNP-uri sunt prezise a avea implicații funcționale printr-o suită de metode computaționale (a se vedea informațiile suplimentare). Categoriile din Gene Ontology care sunt reprezentate în mod proeminent în cele 6 623 de gene cu unul sau mai multe SNP Bushmen noi (adică excluzându-le din cele 7 720 de gene cu SNP noi pe cele unice la ABT) includ multe funcții despre care se știe că evoluează rapid la om, cum ar fi răspunsul imunitar, reproducerea și percepția senzorială (tabelul suplimentar 7). A se vedea informațiile suplimentare pentru descrieri detaliate ale analizelor computaționale ale genelor legate de metabolismul lipidic și de percepția senzorială.

Deoarece toți participanții la studiul nostru au o vârstă înaintată (∼80 de ani) și sunt aparent sănătoși, variantele de codificare noi descrise în acest studiu pot fi corelate cu starea de sănătate și fenotipurile pe întreaga durată de viață umană. Participanții Bushmen au ajuns la vârsta lor avansată în ciuda faptului că au trăit în condiții dificile din cauza foametei periodice și a bolilor netratate. Deoarece unele dintre alelele codificatoare Bushmen au fost asociate în literatura de specialitate publicată cu boli, rezultatele noastre pot ajuta la reevaluarea acelor rapoarte anterioare, precum și la identificarea unor potențiale incompatibilități farmacogenetice specifice populației pentru anumite medicamente care sunt prescrise la nivel global.

Duplicările segmentare au fost detectate în 17.601 gene autosomale distincte în genomul KB1 și numerele de copii au fost estimate în urma procedurilor descrise anterior19 (Fig. suplimentară 6a, b). Numerele de copii estimate din adâncimea de citire sunt mai fiabile pentru segmente mai lungi, astfel încât am vizat în mod specific regiuni mai mari de 20 kb. În total, am detectat 886 de intervale (fiecare >20 kb) de duplicare segmentară autosomală (93,5 Mb), care include 100 de intervale (3,9 Mb) care nu sunt prezise a fi duplicate în eșantionul NA18507 (un eșantion HapMap din Yoruba, Nigeria)19. Folosind array-CGH, 58 dintre aceste intervale (2,6 Mb) au avut un număr crescut de copii în KB1 în raport cu NA18507, singurul alt genom african publicat. Setul de duplicații validate include un interval de 140-kb pe cromozomul 10 care cuprinde gena CYP2E1, care codifică o proteină citocrom P450 care este indusă de etanol și metabolizează mulți substraturi toxicologice20 (Fig. suplimentară 6a).

În continuare, am estimat în mod specific numărul de copii pentru toate genele autosomale RefSeq și am proiectat o matrice de oligonucleotide personalizată care vizează genele în care se preconizează că KB1 și NA18507 diferă cu cel puțin o copie. Acest lucru a validat 193 de gene ca fiind diferite în ceea ce privește numărul de copii între KB1 și NA18507 (53 în cazul în care NA18507 are mai multe copii și 140 în cazul în care KB1 are mai multe copii; tabelul suplimentar 8). Pentru 26 dintre aceste gene, se estimează că KB1 are cu cel puțin două copii mai mult decât în NA18507, Han Chinese YH și J. Watson de origine europeană. Acest set de gene include amilaza salivară (AMY1A, estimarea numărului de copii KB1 = 15; acest lucru poate fi în concordanță cu un stil de viață furajer21), alfa-defensinele (DEFA1, estimarea numărului de copii KB1 = 12,5) și γ-glutamiltransferaza 1 (GGT1, estimarea numărului de copii KB1 = 13,2).

Secvențierea și genotiparea extinsă au dezvăluit relații genetice între participanții noștri și alte grupuri umane. Plasarea genomurilor mitocondriale complete (Tabelul suplimentar 9), inclusiv a femelelor Tuu (KB2) și Juu (NB8) suplimentare pe arborele matern al ref. 1 (Fig. suplimentară 1a-c) a poziționat participanții noștri în cadrul ramurii bazale a cladei L0. În mod surprinzător, ABT a fost plasată în clada L0d, o descendență mitocondrială specifică Bushmenilor. Am identificat 75 (din 1.220) de SNP-uri informative pentru Bushmen pe cromozomul Y (Fig. Suplimentară 9). Spre deosebire de ceilalți Bushmeni, MD8 a prezentat o descendență a cromozomului Y Bantu în concordanță cu ABT. Analiza markerilor Y din clada A (tabelul suplimentar 10), B (tabelul suplimentar 11) și E (tabelul suplimentar 12) a permis validarea haplogrupului și clasificarea ABT E1b1a8a (http://ycc.biosci.arizona.edu/)22.

Am efectuat o analiză a componentelor principale (PCA) utilizând software-ul EIGENSTRAT23 pe 174 272 de SNP la nivelul autosomului comune în toate seturile de date (generate cu ajutorul matrițelor 1M sau 610K Illumina, sau Affymetrix SNP6.0). Datele referitoare la 10 brașoveni și 20 de Xhosa24 au fost proiectate cu 20 de Yoruba și 20 de europeni din datele disponibile (HapMap și Coriell) și cu 5 brașoveni (SAN) din datele Human Genome Diversity Panel (HGDP). PCA la nivelul întregii populații îi definește pe boschemi ca fiind la fel de diferiți de populațiile Niger-Congo ca și de europeni (Fig. 4a). Analiza în interiorul Africii îi separă pe boschemeni de populațiile divergente din vestul și sudul Africii (Fig. 4b), în timp ce ABT se încadrează în mod clar în clusterul Southern Bantu. Înrudirea variabilă dintre Xhosa și Yoruba poate sugera amestecuri în trecut și/sau diversitate istorică în cadrul acestei populații definite în sens larg24. În cadrul grupului Bushmen, preconizăm că Ju/’hoansi și HGDP San sunt, în esență, aceeași populație. Divergența dintre KB1 și MD8 poate fi explicată prin amestecul Bantu recent (presupus pentru MD8) sau prin subpopulații unice cu un mic procent de amestec Bantu vechi. Deși limitat de mărimea eșantionului, un test pentru patru populații17 sugerează o amestecare slabă și/sau neconcludentă în KB1 și în participanții noștri Ju/’hoansi. Un test diferit (a se vedea tabelul suplimentar 14) arată un flux de gene între strămoșii lui KB1 și ABT, confirmând rezultatele mitocondriale, dar fără a determina direcția fluxului. Spre deosebire de KB1, NB1 și TK1, fluxul genetic între boschemi și Bantu din sudul Africii a putut fi confirmat prin mitocondriile de tip L0 ale lui ABT și prin markerii cromozomiali Y specifici Bantu din MD8. Dacă migrațiile care au stat la baza acestor cazuri au urmat un model general de patri- sau matrilocalitate25 va trebui să aștepte o analiză detaliată a structurii populației bazată pe matrici cu conținut nou, care să includă cei 1,3 milioane de noi markeri genetici din acest studiu.

Figura 4: Structura populației în trei direcții bazată pe 174.272 de SNP-uri autosomale folosind PCA.
figure4

a, b, PCA a europenilor, africanilor (Niger-Congo) și boschetarilor (a) și a populațiilor africane numai (b) distinge boschetarii de yorubani și bantus. Fracțiunea de varianță explicată în a este de 0,09 pentru vectorul propriu 1 și de 0,04 pentru vectorul propriu 2, în timp ce în PCA b este de 0,06 și, respectiv, 0,02, cu o valoare P Tracy-Widom <10-12. ABT, Bantu secvențiat; CEU, HapMap european; JHO, vorbitori Juu (inclusiv NB1 și TK1); MD8, !Kung secvențiat; NOH, vorbitori Tuu (inclusiv KB1); SAE, european sud-african; SAN, HGDP San; XHO, Xhosa sud-african; YRI, Yoruba HapMap.

Diapozitiv PowerPoint

Deoarece vânătorii-culegători Bushmen nu au adoptat niciodată practici agricole de-a lungul istoriei lor culturale26, variantele de secvență găsite în genomul lor pot reflecta o adaptare străveche la un stil de viață de căutare a hranei. În cazul boschetarilor din Kalahari, trebuie să fi avut loc, de asemenea, o adaptare la viața în climatele aride, deoarece au fost observate mai multe trăsături fenotipice care sunt absente la alte grupuri umane, cum ar fi capacitatea de a stoca apă și metaboliți lipidici în țesuturile corpului26. Aceste diferențe fiziologice și genetice pot ghida viitoarele studii cu privire la întrebarea mult dezbătută dacă înlocuirea populației, mai degrabă decât schimbul cultural, a determinat expansiunea agriculturii în regiunile sudice ale Africii27, așa cum s-a observat în cazul populațiilor de la sfârșitul epocii de piatră din Europa28,29.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *