Menü Bezárás

Teljes khoisan és bantu genomok Dél-Afrikából

Négy namíbiai őslakos vadászó-gyűjtögető !Gubi, G/aq’o, D#kgao és !Aî-t (itt KB1, NB1, TK1 és MD8 néven szerepelnek) – mindegyikük a közösségük legidősebb tagja – választották ki a genomszekvenálásra nyelvi csoportjuk, földrajzi elhelyezkedésük és Y-kromoszóma haplocsoportjuk képviselete alapján (1. ábra és 1. kiegészítő táblázat). A bantu egyén Desmond Tutu érsek (ABT), aki a két legnagyobb dél-afrikai bantu csoportot, a szotó-tswana és a nguni beszélőket (a széles niger-kongó nyelvek közül) képviseli.

1. ábra: Dél-Afrika térképe.
figure1

Az ábrán a tanulmányban résztvevők, a KB1, NB1, TK1, MD8 és ABT (a-e, illetve) etnikai csoportosítása és települései, a száraz és sivatagi éghajlatú területek, valamint a khoisan és a Niger-kongó nyelvek30 földrajzi elterjedése látható. A khoisan nyelvekre jellemzőek a kattogások, amelyek további mássalhangzókat jelölnek. A ! egy palatális kattanás; a / egy dentális kattanás; a # pedig egy alveoláris kattanás26. Megjegyzendő, hogy az ABT Y kromoszóma haplocsoport meghatározása mind a genotipizálási, mind a szekvenálási adatok felhasználásával történt, amelyeket ez a tanulmány hozott létre.

PowerPoint dia

Mivel a vizsgálatban résztvevőink genomja várhatóan jobban eltér a humán referencia genomtól, mint a nyilvánosan hozzáférhető jorubai, európai és ázsiai genomok4,5,6,7,7,8, célunk olyan genomszekvencia létrehozása volt, amely megfelelő minőséget biztosít mind a humán referenciával való térképezéshez, mind a de novo összeállításhoz. Ezért a KB1 genomját 10,2-szeres lefedettséggel szekvenáltuk a Roche/454 GS FLX platformon, Titanium vegyszerrel, ami 350 bázispár (bp) átlagos olvasási hosszúságot eredményezett. A genom szerkezetével kapcsolatos szempontok vizsgálata érdekében a KB1 további hosszú inzertkönyvtárakat szekvenáltunk a Roche/454 Titanium párosított végű technológiával, 17 kilobázisig (kb) terjedő inzertmérettel és 12,3-szoros nem redundáns klónfedettséggel. Az NB1 genomját ugyanezzel a platformmal szekvenálták kétszeres lefedettséggel. Az ABT genomját több mint 30-szoros lefedettséggel szekvenálták az Applied Biosystems SOLiD 3.0 rövid olvasási technológiájával. Ezenkívül mind az öt vizsgált résztvevő genomját legalább 16-szoros lefedettséggel szekvenálták a fehérjekódoló régiókban (exom), amelyeket a Nimblegen szekvenciagyűjtéssel (2,1 M tömb) dúsítottak, majd ezt követően a Roche/454 Titanium platformon szekvenáltak (egyénenként 1,5-1,9 gigabázis (Gb) szekvencia). A 2. kiegészítő táblázat a kapott adatmennyiséget, míg a 3. kiegészítő táblázat az exom-statisztikákat tartalmazza.

A szekvenciaadatokat különböző technikákkal validáltuk, beleértve a teljes genom és az exom szekvenciák összehasonlítását, a teljes genom szekvenálását egy másik platformon (Illumina, 23. sz.2-szeres a KB1 és 7,2-szeres az ABT esetében), nagy sűrűségű genotipizálás (Illumina 1 Million SNPs), a leolvasás mélységére vonatkozó információk összehasonlító genomikus hibridizációs adatokkal való összehasonlítása, valamint a kiválasztott variánsok validálása TaqMan alléldiszkrimináció és/vagy Sanger-szekvenálás segítségével. A KB1-re vonatkozó végleges egynukleotid-polimorfizmus (SNP) hívásaink hamis-pozitív arányát 0,0009-re, a hamis-negatív arányt pedig 0,09-re becsültük (a részleteket lásd a Kiegészítő információkban).

A Phusion assembler9 segítségével létrehoztuk a KB1 genom de novo összeállítását. Az összeszerelt kontigok összesen 2,79 Gb-ot tesznek ki, az N50 kontig méret 5,5 kb. A teljes állványzat mérete a becsült hézagokkal együtt 3,09 Gb, az N50 állványzat mérete 156 kb. A legnagyobb összeállított állványzat mérete 3,2 Mb. A Roche GS FLX szekvenciaadatai gyakran olyan kontigokat és állványzatokat eredményeztek, amelyek nem illeszkednek a humán referencia genomhoz. Sok ilyen scaffold megfelelt a jelenlegi emberi referencia-összeállítás hiányosságainak, beleértve a 200 000 bp-t meghaladó hosszúságú hiányosságokat is (lásd a Kiegészítő információkat).

A humán referencia-genom (NCBI Build 36, más néven hg18) összeállításától való egynukleotid eltéréseket azonosítottuk az öt dél-afrikai genom esetében, és összehasonlítottuk a nyolc rendelkezésre álló személyes genom4,5,6,7,8 eltéréseivel. A továbbiakban az “SNP” kifejezés a humán referencia-összeállításhoz viszonyított egynukleotid eltérést jelenti, amely nem tartalmazza a bázisok beillesztését/eltávolítását, és nem vonatkozik az allélfrekvenciára egy populációban. Az SNP-ket a Newbler (Roche/454 esetében), a Corona Lite (SOLiD esetében) és a MAQ10 (Illumina esetében) szoftverrel neveztük meg.

Egyetértve azzal a nézettel, hogy a dél-afrikaiak a legkülönbözőbb emberi populációk közé tartoznak, több SNP-t azonosítottunk a KB1-ben, és kisebb mértékben az ABT-ben, mint amennyit más egyedi emberi genomokból jelentettek (2. ábra és 1. táblázat), bár az SNP-számbeli eltérések egy része a technológia és a lefedettség szintjének különbözőségéből eredhet. A KB1 és az ABT esetében az új (azaz más egyéneknél korábban nem észlelt) SNP-k száma jóval magasabb, mint más egyedi teljes genomok esetében (1. táblázat). A KB1 és az ABT egyenként körülbelül 1 millió olyan SNP-t tartalmaz, amelyek nem közösek sem egymással, sem a publikált jorubai, ázsiai vagy európai teljes genomokkal4,5,6,7,8 (2. ábra). A 117 megabázist (Mb) szekvenált exomot tartalmazó intervallumokban a bushmanok egy párja közötti nukleotidkülönbségek átlagos aránya 1,2 volt kilobázisonként, szemben az európai és ázsiai egyedek közötti átlagos 1,0 kilobázisonkénti eltéréssel. A bushmanok magasabb SNP-arányát tükrözi a 3b. ábrán a piros és fekete vonalak eltolódása. A vizsgálatban résztvevők autoszomális diverzitását tükrözi a mitokondriális genomok diverzitása. Míg az európaiak átlagosan körülbelül 20 eltérést mutatnak a cambridge-i referenciaszekvenciához (CRS)11 képest, dél-afrikai résztvevőink akár 100 mitokondriális SNP-t is mutatnak a CRS-hez képest (4. és 5. kiegészítő táblázat és 1. és 2. kiegészítő ábra). Ami még fontosabb, annak ellenére, hogy minden mitokondriális szekvencia ugyanahhoz az L0 haplocsoporthoz tartozik, a résztvevők mitokondriális genompárjai között akár 84 különbség is megfigyelhető (4. kiegészítő táblázat).

2. ábra: Az SNP-k közötti háromirányú kapcsolatok.
figure2

A KB1-ből származó SNP-ket összehasonlítjuk a jorubai NA19240 és ABT (bal oldali panel), valamint egy európai származású amerikai (J. C. Venter) és egy kínai egyén (YH) SNP-ivel (jobb oldali panel). A számok ezerben vannak megadva. Azokat a variánspozíciókat, amelyek mind a nyolc korábbi genomban előfordulnak, figyelmen kívül hagytuk, ami az összes SNP valamivel kisebb számát eredményezi (például a KB1 esetében 3 761 019 eltérés a referencia-összeállításhoz képest, míg ezek figyelembevételével 4 053 781) és kevesebb SNP-t az egyes hármas metszetekben. Hasonló összefüggéseket találunk, amikor a földrajzi csoportok más egyedeit vizsgáljuk.

PowerPoint dia

Táblázat 1. Az SNP-k száma a genomban és a szekvenált exomban-tartalmazó régiók
3. ábra: Az SNP-sűrűségek variációja.
figure3

a, A KB1 és J. Watson SNP hotspotja a 17. kromoszómán; mindkét egyed heterozigóta a 17q21.3 H2 haplotípusra. Mindkét oldalon repetitív régiók találhatók, ahol az SNP-k nem nevezhetők meg (szürke). A helyi SNP-arányokat elosztottuk az egyén autoszóma szintű arányával, így a várható arányok 1,0 (vízszintes szaggatott vonal). A KB1 közel 2,5-szeres SNP-gazdagodást mutat 650 000 bázison. b, A bushman genomból (piros vonal) és a nem bushman genomból (fekete vonal) származó SNP-k eloszlása, összehasonlítva a nukleoszómák pozícióival (kitöltött szürke grafikon), jelezve a nukleoszómamentes régiót (NFR) és a -1 és +1 nukleoszómákat. TSS, transcription start site.

PowerPoint dia

Hogy meghatározzuk, hogy az új SNP-k ősi allélokat képviselnek-e, vagy a bushmanok más populációktól való elkülönülése óta keletkeztek, megvizsgáltuk a homológ nukleotidot a csimpánz genomban. A csimpánz genommal megegyező SNP-k azt jelzik, hogy az eltérés ősi, míg a csimpánztól való eltérések származékos allélra utalnak. A KB1 743 714 új SNP-je közül a humán referencia genom 87%-ban egyezik a csimpánz genommal, míg a KB1 genom csak 6%-ban egyezik a csimpánz genommal. A fennmaradó 7% esetében a csimpánz nukleotidot nem lehetett meghatározni (6%) vagy különbözött mind a bushmanitól, mind a referenciától (1%). Ezek a frakciók lényegében nem változnak, ha figyelembe vesszük a becslések szerint 3600 hamis pozitív SNP-hívást (azaz 4 millióból 0,0009-et), amelyekről feltételezhető, hogy új variánsokként jelennek meg. Így a KB1 genomjában található új eltérések közül nagyon kevés a bushmanoknál megmaradt ősi nukleotid; ehelyett a túlnyomó többség olyan változás, amely azóta halmozódott fel, amióta a bushmanok vonala elvált más emberi populációktól.

Az új SNP-k nagy száma aggályokat vet fel azzal kapcsolatban, hogy a jelenlegi genotipizáló tömbök képesek-e hatékonyan megragadni a Dél-Afrikában képviselt genetikai diverzitás és haplotípusstruktúra valódi mértékét. Az 1 105 569 autoszomális SNP százalékos heterozigozitását a jelenlegi tartalmú Illumina tömbök segítségével értékelve meglepődtünk, hogy a KB1-ben alacsonyabb heterozigozitást találtunk a régióval egyező európai kontrollhoz képest (Kiegészítő adatok és Kiegészítő 3a, b ábra), mivel köztudott, hogy a genetikai diverzitás Afrikában a legnagyobb. A KB1 és az ABT teljes genomszekvenálási adatainak elemzése azonban a várakozásoknak megfelelően a heterozigóta SNP-k magas arányát mutatta ki (59%, illetve 60%). Ez az eltérés aláhúzza a jelenlegi SNP-táblázatok alkalmatlanságát a dél-afrikai populációk elemzésére.

A KB1-ben azonosított SNP-k helyi sűrűsége jelentősen változik a genomban (4. kiegészítő ábra), és ez a sűrűségbeli eltérés más egyedi genomokban is megfigyelhető (az adatok nem láthatóak). Néhány hotspot közös az összes vizsgált egyedben, míg mások feltűnő helyi különbségeket mutatnak az egyedek között, mint például a 3a. ábrán látható statisztikailag szignifikáns (P < 10-5; lásd Kiegészítő információk) KB1 hotspot. Ez a régió megfelel a 17q21.3 inverziónak12 , amely számos gént tartalmaz, köztük a CRHR1-et (egy kortikotropin-releasing hormon receptor) és a MAPT-t (mikrotubulus-asszociált protein tau) kódoló géneket. A diagnosztikus szekvencia-változatok elemzése, valamint egy 238 bp hosszúságú indel13 közvetlen tipizálása (5. kiegészítő ábra) megerősítette, hogy a KB1 heterozigóta a 17q21.3 H2 haplotípusra, ami meglepő eredmény, mivel a H2 allél alacsony gyakorisággal fordul elő a nem európai populációkban12. A leolvasási mélység és az array-CGH azt jelzi, hogy a KB1 által hordozott H2 allél nem tartalmazza az összes elemzett európai H2 allélban jelen lévő 75 kbyte-os duplikációt14,15,16 (6a., b. kiegészítő ábra). A KB1 H2 haplotípusa a H2 haplotípus ősi szekvenciáját és szerkezetét képviselheti, amely az afrikai populációkban jelen volt, mielőtt az európai és közel-keleti populációkban megnőtt volna a gyakorisága12.

Az egész genomra kiterjedő tendenciát figyeltünk meg a promóter régiókban megemelkedett SNP-szintek tekintetében (3b. ábra). A promoter szabályozó elemek általában a nukleoszóma határok közelében gazdagodnak, ahol az SNP-szintek csúcsát figyeltük meg, különösen az összetett bushman genomokban. Lehetséges, hogy a megnövekedett SNP-gyakoriság ezekben a genomi régiókban fenotípusos változásokat okozhat az emberekben.

Öt résztvevőnk között 27 641 különböző aminosavcserét azonosítottunk az emberi referenciaszekvenciához képest, sok közülük egynél több egyedben fordul elő. Ezek közül 10 929 szerepel az itt vizsgált, korábban szekvenált személyi genomok egyikében vagy közülük többben, további 3566 megtalálható nyilvános adatbázisokban (lásd a Kiegészítő információkat), a fennmaradó 13 146 pedig új, és 7 720 különböző gén között oszlik meg. A bushmanoknál talált genotípusok feltételezett fenotípusainak alábbi tárgyalása azt hivatott szemléltetni, hogy a megfigyelt SNP-k jelenléte és a fenotípusokkal való korábbi összefüggésük hogyan vezethet tesztelhető hipotézisekhez. Ezek csak a feltételezett funkciók jelöltjei, és további vizsgálatukhoz kísérleti teszteket kell végezni.

A 14 495 (azaz 10 929 + 3566) korábban azonosított aminosav SNP közül 621-et találtunk betegségasszociációkat vagy egyéb fenotípusos információkat tartalmazó adatbázisokban. Ezek közül néhány könnyen kapcsolatba hozható a busmanok életmódjával, mint például az európai eredetű laktáz-perzisztencia allél (az LCT gén funkcionális promóter-változata) és a világos bőrszínnel társított SLC24A5 allél hiánya. Más esetekben az emberi referenciaszekvenciával való egyezés informatív, mint például az afrikai-specifikus Duffy null (DARC) malária-rezisztencia allél hiánya17. A malária-rezisztencia allélok hiánya a bushman populációkban jelentős következményekkel járhat a már amúgy is fogyatkozó, jól alkalmazkodott gyűjtögető populációra nézve, amikor a megnövekedett kórokozóterheléssel járó mezőgazdasági életmódra kényszerülnek17. Ezért ezek a genetikai markerek lehetővé tehetik az emberi alkalmazkodás ütemének nyomon követését a változó környezetben18 (lásd a kiegészítő információkat).

Noha a szakirodalomban és az online adatbázisokban számos, a bushmanoknál megfigyelt SNP-t összefüggésbe hoztak más etnikai csoportok fenotípusaival, szkeptikusnak kell maradnunk a nem ellenőrzött asszociációk érvényességével kapcsolatban. A Kiegészítő információkban ezt a pontot a LIPA génre vonatkozó rs1051339 dbSNP-bejegyzéssel illusztráljuk, amelyet az egyik nyilvános adatbázis a “Wolman-szindrómával”, a lipidanyagcsere pusztító hibájával összefüggésbe hozhatónak jegyzett fel (7. kiegészítő ábra).

Megfigyeltük a fokozott élettannal összefüggésbe hozható SNP-ket (6. kiegészítő táblázat). KB1, MD8, TK1 és ABT homozigóta a VDR egy olyan alléljára, amely nagyobb csont ásványi sűrűséggel társul; KB1 homozigóta az UGT1A3 egy olyan alléljára, amely az endo- és xenobiotikumok fokozott metabolizmusával társul; KB1, NB1 és ABT homozigóta az ACTN3 egy olyan alléljára, amely fokozott sprint- és teljesítményteljesítménnyel társul; a KB1 heterozigóta a CLCNKB egy olyan kloridcsatornát kódoló alléljára, amely nagyobb mértékben képes visszaszívni a kloridionokat a vese glomerulusából – ez a tulajdonság valószínűleg előnyös lenne a sivatagban. További érdekes SNP-k közé tartozik egy, amely megtartja a CYP2G gén funkcióját (8a., b. kiegészítő ábra), és kettő a TAS2R38 ízérzékelő receptorgén pozícióiban, amely egy keserű vegyület (feniltiokarbamid) ízlelésének képességét adja, ami a vadászó-gyűjtögetőknél a mérgező növények elkerülésének igényét tükrözheti (a részletes tárgyalást lásd a kiegészítő információkban).

Az itt közölt 13 146 új aminosav SNP gazdag forrást jelent a jövőbeli munkákhoz, mivel számos új funkcionális jelöltet biztosít, amelyek eddig nem szerepeltek a teljes genomot érintő asszociációs vizsgálatokban. Ezeknek az SNP-knek körülbelül 25%-áról egy sor számítási módszerrel előre jelezték, hogy funkcionális jelentőséggel bír (lásd a Kiegészítő információkat). Az egy vagy több új SNP-vel rendelkező 6 623 génben kiemelkedően képviselt Gene Ontology kategóriák (azaz a 7 720 új SNP-vel rendelkező génből kivéve az ABT-re jellemzőeket) számos olyan funkciót tartalmaznak, amelyekről ismert, hogy az emberben gyorsan fejlődnek, mint például az immunválasz, a szaporodás és az érzékszervi érzékelés (7. kiegészítő táblázat). A lipidanyagcserével és az érzékszervi érzékeléssel kapcsolatos gének számítógépes elemzésének részletes leírását lásd a Kiegészítő információkban.

Mivel a vizsgálatunkban részt vevők mindegyike idős korú (∼80 év) és látszólag jó egészségnek örvend, az ebben a tanulmányban leírt új kódoló variánsok az egész emberi élettartam során összefüggésbe hozhatók az egészségi állapottal és a fenotípusokkal. A bushman résztvevők annak ellenére érték el magas életkorukat, hogy az időszakos éhínség és a kezeletlen betegségek miatt zord körülmények között éltek. Mivel a Bushmen kódoló alléljainak egy részét a publikált irodalomban már összefüggésbe hozták betegségekkel, eredményeink segíthetnek e korábbi jelentések újraértékelésében, valamint bizonyos, világszerte felírt gyógyszerek lehetséges populációspecifikus farmakogenetikai inkompatibilitásának azonosításában.

A KB1 genomban 17 601 különböző autoszomális génben mutattunk ki szegmentális duplikációkat, és a másolatok számát a korábban leírt eljárások szerint becsültük meg19 (6a, b kiegészítő ábra). A leolvasási mélység alapján becsült másolatszámok megbízhatóbbak a hosszabb szegmensek esetében, ezért kifejezetten a 20 kb-nál nagyobb régiókat céloztuk meg. Összesen 886 (egyenként >20 kb) autoszomális szegmentális duplikációval rendelkező intervallumot (93,5 Mb) detektáltunk, amelybe 100 olyan intervallum (3,9 Mb) is beletartozik, amelyről az NA18507 mintában (egy HapMap-minta a nigériai Yorubából)19 nem jósolták, hogy duplikált lenne. A array-CGH segítségével 58 ilyen intervallum (2,6 Mb) kópiaszáma nőtt a KB1-ben a NA18507-hez, az egyetlen másik publikált afrikai genomhoz képest. A validált duplikációk csoportjába tartozik a 10. kromoszómán egy 140 kb-os intervallum, amely a CYP2E1 gént öleli fel, amely egy citokróm P450 fehérjét kódol, amelyet az etanol indukál, és számos toxikológiai szubsztrátot metabolizál20 (6a. kiegészítő ábra).

A következőkben kifejezetten megbecsültük az összes autoszomális RefSeq gén kópiaszámát, és egy egyedi oligonukleotid tömböt terveztünk olyan génekre, ahol a KB1 és az NA18507 az előrejelzések szerint legalább egy kópiával különbözik. Ez 193 gént validált, amelyek kópiaszáma különbözik a KB1 és az NA18507 között (53, ahol az NA18507-nek több kópiája van, és 140, ahol a KB1-nek több kópiája van; 8. kiegészítő táblázat). E gének közül 26 esetében a KB1 becslések szerint legalább két kópiával többet tartalmaz, mint az NA18507, a Han kínai YH és az európai származású J. Watson. Ebbe a génkészletbe tartozik a nyál amiláz (AMY1A, KB1 kópiaszám becslés = 15; ez összhangban lehet a gyűjtögető életmóddal21), az alfa-defenzinek (DEFA1, KB1 kópiaszám becslés = 12,5) és a γ-glutamiltranszferáz 1 (GGT1, KB1 kópiaszám becslés = 13,2).

A szekvenálás és a kiterjedt genotipizálás genetikai kapcsolatokat tárt fel résztvevőink és más emberi csoportok között. A teljes mitokondriális genomok elhelyezése (9. kiegészítő táblázat), beleértve a további Tuu (KB2) és Juu (NB8) nőstényeket az anyai fán a ref. 1 (1a-c. kiegészítő ábra) a résztvevőinket az L0 klád alapágán belül helyezte el. Meglepő módon az ABT az L0d kládba, egy bushman-specifikus mitokondriális vonalba került. Az Y-kromoszómán 75 (az 1220-ból) bushman-informatív SNP-t azonosítottunk (9. kiegészítő ábra). A többi bushmennel ellentétben az MD8 az ABT-vel összhangban lévő bantu Y-kromoszóma vonalvezetést mutatott. Az A (10. kiegészítő táblázat), B (11. kiegészítő táblázat) és E (12. kiegészítő táblázat) Y-markerelemzés lehetővé tette a haplocsoportok validálását és az ABT E1b1a8a besorolását (http://ycc.biosci.arizona.edu/)22 .

Fő komponenselemzést (PCA) végeztünk az EIGENSTRAT szoftver23 segítségével 174 272 autoszómális SNP-n, amelyek közösek az adathalmazokban (1M vagy 610K Illumina vagy Affymetrix SNP6.0 tömbökkel generálva). A 10 bushman és 20 Xhosa24 adatait a rendelkezésre álló (HapMap és Coriell) adatokból származó 20 yorubával és 20 európaival, valamint a Human Genome Diversity Panel (HGDP) adataiból származó 5 bushman (SAN) adatával vetítettük össze. Az egész populációra kiterjedő PCA a bushmanokat éppúgy megkülönbözteti a Niger-kongó populációktól, mint az európaiaktól (4a. ábra). Az Afrikán belüli elemzés elkülöníti a bushmanokat az eltérő nyugat- és dél-afrikai populációktól (4b. ábra), míg az ABT egyértelműen a déli bantu klaszterbe tartozik. A Xhosa és a Yoruba változó rokonsága múltbeli keveredésre és/vagy történelmi sokféleségre utalhat ezen a tágan értelmezett populáción belül24. A bushman csoporton belül azt jósoljuk, hogy a Ju/’hoansi és a HGDP San lényegében ugyanaz a populáció. A KB1 és az MD8 eltérése magyarázható a közelmúltbeli bantu keveredéssel (amit az MD8 esetében feltételezünk) vagy egyedi alpopulációkkal, amelyek kis százalékban tartalmaznak ősi bantu keveredést. Bár a minta mérete miatt korlátozott, a négy populációra vonatkozó teszt17 gyenge és/vagy nem meggyőző keveredésre utal a KB1 és a Ju/’hoansi résztvevőink esetében. Egy másik teszt (lásd a 14. kiegészítő táblázatot) génáramlást mutat a KB1 és az ABT ősei között, megerősítve a mitokondriális eredményeket, de az áramlás irányának meghatározása nélkül. A KB1, NB1 és TK1 esetében a bushmanok és a dél-afrikai bantuk közötti génáramlást az ABT L0 típusú mitokondriumai és az MD8-ban található bantu-specifikus Y-kromoszómális markerek segítségével lehetett megerősíteni. Hogy az ezen esetek alapjául szolgáló vándorlások a patri- vagy matrilokalitás25 általános mintáját követték-e, arra részletes populációszerkezeti elemzésre kell várni, amely olyan új tartalmú tömbökön alapul, amelyek tartalmazzák az e tanulmányból származó 1,3 millió új genetikai markert.

4. ábra: Háromirányú populációszerkezet 174 272 autoszomális SNP alapján PCA segítségével.
figura4

a, b, Az európaiak, afrikaiak (Niger-kongó) és busmanok (a), valamint a csak afrikai populációk (b) PCA-ja megkülönbözteti a busmanokat a jorubaiaktól és a bantuktól. A variancia megmagyarázott hányada az a-ban az 1. sajátvektor esetében 0,09, a 2. sajátvektor esetében 0,04, míg a b PCA-ban 0,06, illetve 0,02, a Tracy-Widom P-érték <10-12. ABT, szekvenált bantu; CEU, európai HapMap; JHO, juu beszélők (beleértve NB1 és TK1); MD8, szekvenált !kung; NOH, tuu beszélők (beleértve KB1); SAE, dél-afrikai európai; SAN, HGDP San; XHO, dél-afrikai Xhosa; YRI, Yoruba HapMap.

PowerPoint dia

Mivel a bushman vadászó-gyűjtögető népek kultúrtörténetük26 során soha nem vettek át mezőgazdasági gyakorlatokat, a genomjukban talált szekvencia-változatok a gyűjtögető életmódhoz való ősi alkalmazkodást tükrözhetik. A kalahári bozótemberek esetében a száraz éghajlaton való élethez való alkalmazkodásnak is meg kellett történnie, mivel számos olyan fenotípusos tulajdonságot figyeltek meg, amelyek más emberi csoportoknál hiányoznak, például a víz és a lipid-metabolitok testszövetekben való tárolásának képességét26. Ezek a fiziológiai és genetikai különbségek irányt mutathatnak a jövőbeni vizsgálatoknak abban a sokat vitatott kérdésben, hogy vajon nem a kulturális csere, hanem a populációcsere vezérelte-e a mezőgazdaság elterjedését Afrika déli régióiban27 , ahogyan azt a késő kőkorszaki európai populációk esetében megfigyelték28,29.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük